右医附院：百例地贫移植实现“零自费”，罕见病诊疗步入全国第一梯队

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，右江民族医学院附属医院（简称“右医附院”）作为国家罕见病诊疗协作网区域牵头单位和自治区罕见病防治“省级队”，该院以系统性改革破题罕见病“发现难、确诊难、治疗难、负担重”四大困局，交出了一份兼具温度与力度的健康中国老区答卷。

最引人瞩目的突破来自重型β-地中海贫血救治——这一长期困扰百色革命老区的重大遗传性罕见病。截至2026年1月13日，右医附院历时三年攻坚，独立完成100例重型地贫患儿造血干细胞移植，其中72%为技术难度最高的单倍体移植，总成功率超95%，相关死亡率低于5%，显著优于全国平均水平。这标志着百色彻底终结“无法开展移植”的历史，跻身全国地贫救治第一梯队。

成就背后是立体化支撑体系：依托自治区与百色市财政3000余万元专项投入，建成桂西地区首个标准化移植中心，1300㎡病区配备6个百级层流仓、8个千级仓及流式细胞仪等20余台尖端设备；MDT多学科团队40余人全程护航，平均住院等待时间压缩至7天；创新“医保+大病救助+慈善基金+科研反哺”四维减负机制，实现百例患儿“零自费移植”，累计减负超1500万元。同步织密婚前—产前—新生儿三级防控网，全市地贫筛查率达95%以上，2023—2025年新增患儿出生率年均下降12.6%。

在更广阔的罕见病防治版图上，右医附院已累计登记上报罕见病患者6937例，覆盖66个病种；推动确诊周期从平均4年缩短至4周，诊疗费用降低90%；组织学习单病种指南20余部，开展中央彩票公益金支持的基因检测与会诊6937例。从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到多学科协作模式全覆盖门诊、病房，右医附院正以可复制、可推广的“右医模式”，将优质医疗资源一针一线缝进百色红土，让每个生命都被郑重托举。