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近日,广西壮族自治区妇幼保健院检验科在临床工作中发现并成功鉴定出一例稀有血型——类孟买型(俗称“恐龙血”)。被鉴定出拥有该稀有血型的是一名男性,为FUT1基因第4号外显子c.931G>C杂合突变所致。截至目前,该突变位点所致的类孟买血型全球仅报道2例,另1例报道也来自广西。
该院检验科张玲玲主管技师介绍,2025年下半年,男子阿强(化名)到医院进行常规检查,并进行血型检测。她在正定型检测中,初步鉴定阿强为O型血,但是反定型检测结果却不符合O型,且阿强的血液中没有H抗原。一般来说,ABO血型系统的人都有H抗原。出于职业敏感,她怀疑阿强属于稀有血型,于是将这一情况汇报给科室进行复核。随后,检验科建议阿强做进一步检测。在获得对方同意后,医院将血样进行基因测序与表型分析,并最终鉴定出阿强拥有稀有血型——类孟买型。
类孟买血型在印度人群中的发生率约为万分之一,但在中国人群中的平均发生率为十几万分之一,属于罕见血型。阿强的血型则更为罕见,其基因序列存在新的突变位点。“该突变位点此前全球仅有1例报道,而阿强为第2例。”张玲玲说。
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